Catégorie maladie génétique

   Tris disponibles (Ouverture d'une modale) Ajouter le résultat à ma sélection

  Affiner la recherche

Article de périodique

La dyskinésie ciliaire primitive, une maladie génétique rare cousine de la mucoviscidose

• Dans le périodique : L'aide-soignante, n°252 (12/2023) p.24-25
• Nathalie Bourdon

Présentation de la dyskinésie ciliaire primitive : définition de cette maladie génétique respiratoire, manifestations, origine, diagnostic, conduite à tenir, traitement, le point sur la recherche.

Exclu du prêt

Ajouter à ma sélection

Article de périodique

"La recherche participative change notre connaissance de l'autisme"

• Dans le périodique : Cerveau & psycho, n°174 (03/2025) p.80-83
• • Thomas Bourgeron
  • Sébastien Bohler

Entretien avec le chercheur Thomas Bourgeron, spécialiste de la génétique de l'autisme. La confirmation de l'origine génétique de l'autisme ; les gènes identifiés ; le mauvais fonctionnement de l'homéostasie neuronale chez les personnes autistes[...]

Exclu du prêt

Ajouter à ma sélection

Article de périodique

Le syndrome de Turner, une anomalie génétique rare

• Dans le périodique : L'aide-soignante, n°257 (05/2024) p.24-25
• Philippe Mevel

Le point sur le syndrome de Turner : définition, épidémiologie, signes cliniques, complications, traitements.

Exclu du prêt

Ajouter à ma sélection