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| Titre : | Maladies rares : l'ère des traitements (2024) |
| Auteurs : | Françoise Dupuy Maury |
| Type de document : | Article : Livre |
| Dans : | Inserm le magazine (059, 01/2024) |
| Article : | p.24-35 |
| Langues : | Français |
| Descripteurs : |
Motbis thérapeutique |
| Mots-clés : | maladie rare |
| Résumé : | Dossier sur la prise en charge thérapeutique des maladies rares. Définition et données chiffrées ; le dynamisme des associations et la mise en place de Plans nationaux maladies rares (PNMR) ; la complexité du diagnostic, liée aux délais de traitement des séquençages et de l'analyse des données ; le problème du dépistage à la naissance ; les progrès de la thérapie génique, exemples ; l'intérêt de l'approche pharmacologique pour certaines maladies (mucoviscidose) ; la prescription compassionnelle ; exemples de pistes de recherche ; le partenariat avec les associations et fondations. |
| Nature du document : | documentaire |
| Genre : | Article de périodique |
| Date de création : | 05/03/2024 |
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