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Motbis > 1535 accidents et maladies > maladie > maladie héréditaire
maladie héréditaireSynonyme(s)maladie génétiqueVoir aussi |
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Tout commence sur une plage, quand Anne - Dauphine remarque que sa fille marche d'un pas hésitant. Après une série d'examens, les médecins découvrent que Thaïs est atteinte d'une maladie génétique orpheline. Elle vient de fêter ses deux ans et i[...]Exemplaires (1)
Cote Section Localisation Code-barres Disponibilité 82-94 JUL Témoignages - Récits de vie C.D.R. 018513 Disponible 
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La drépanocytose est une maladie hématologique, rare et orpheline. Elle provoque une anémie et de la fatigue, une prédisposition aux infections graves, des atteintes possibles de nombreux organes. Très douloureuse, cette pathologie chronique est[...]
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Compte rendu sur le succès d'une thérapie génique menée sur des bébés souffrant d'amyotrophie spinale aux Etats-Unis : rappel sur cette maladie génétique ; le rôle du virus injecté ; les résultats de ce test mené depuis 2014 ; un essai similaire[...]
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Christelle Delcus, Auteur |L'hémochromatose est une maladie génétique se caractérisant par une hyper absorption digestive du fer. Physiologie; symptômes; diagnostic; traitement.
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Hugo Leroux, Auteur |Interview de la chercheuse INSERM Gaëlle Friocourt à propos de ses travaux sur les gènes et protéines qui ont un impact sur les retards d'apprentissage des personnes atteintes de trisomie 21.
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Le point en 2018 sur le troisième plan "Maladies rares" en France. Données chiffrées sur les personnes touchées par les maladies rares (maladies orphelines) ; l'importance pour les patients d'avoir un diagnostic ; les objectifs en matière de rec[...]
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Des chercheurs rennais étudient les gènes responsables de la cyclopie.
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Présentation des chercheurs ou chercheuses ayant été primés en 2019 pour leurs travaux. L'ingénieur Nicolas Maslow, à l'Institut France énergies marines de Brest, a créé un programme informatique capable d'identifier les sites les plus intéressa[...]Article : texte imprimé
Doncque, Corinne, Auteur |La drépanocytose est une hémoglobinopathie de transmission génétique, fréquente chez les populations noires, qui apparaît dès l'enfance. C'est une affection longue, douloureuse et incurable.Article : texte imprimé
Présentation du syndrome de Marfan, une maladie génétique : diagnostic, manifestations (cardiovasculaires, ophtalmologiques, orthopédiques), accompagnement du patient.